JAMA 病例挑战：25 岁男性侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格该学院泌尿外科的 Brannigan Dr同类型在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 月刊报道了一则有趣的病例，我们恰恰看一看。

该病变是一位 25 岁的女连续性，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起机能障碍、射精障碍等连续性机能极很低的一系列病人癫痫状。既往有多动癫痫病患，服用右旋安非他命/安非他命。同类型无受孕开发计划，但对未来身体健康着重。

强壮检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在肥胖，无女连续性化，病变双侧阴茎萎缩，每个仅 4 ML（情况下体积左右 20 mL），附睾、精索无极其。

根据病患及强壮检查结果，研究室检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你但会如何统计分析上述病情？

A: 病变则有高促连续性腺激效连续性机能变差癫痫（原发连续性阴茎机能脑出血），只需更进一步引生殖巨噬细胞核型统计分析。

B: 病变则有极低促连续性腺激效连续性机能变差癫痫（继发连续性阴茎机能脑出血），只需更进一步引尸首核磁共振检查。

C: 病变激效整体情况下，理应回避阻塞连续性体外不足不太可能。

D: 病变现阶段予以外源连续性甲状腺激效化疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促连续性腺激效

两种促连续性腺激效——胸腺刺激效（FSH）和黄体生成效（LH）是相关联α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学连续连续性。在女连续性体内，FSH 可刺激阴茎大力支持巨噬细胞，从而大力支持精原巨噬细胞来进引减数分裂增殖及未成熟，此外，LH 可刺激阴茎间质巨噬细胞腺体甲状腺激效。

FSH 是体外生成的晴雨表，FSH 整体上升时一般来说表明体外生成减少, 但只需注意，血清 FSH 整体情况下并不等同于体外生成情况下。基本来说，当统计分析女连续性体外不足时，FSH 整体以及阴茎体积可用于检验阻塞连续性无精癫痫（FSH 及阴茎大小情况下）和非阻塞连续性无精癫痫（FSH 上升时，阴茎小）。不同研究室，未满女连续性的 FSH 情况下值范围亦不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推出了更为基本的情况下值范围，提出女连续性情况下的 FSH 整体上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 腺体有昼夜节律连续性变化，所以在 FSH 整体情况下的年前提下，反复检测、确认结果很难必要。1992 年，世界卫生组织推荐蛋白酶六轮特异连续性系统设计作为检测 FSH 整体的金标准。

病例统计分析

虽然该例病变 FSH 整体情况下，但其促连续性腺激效整体上升时、双侧阴茎萎缩以及体外完全不足，提示原发连续性阴茎机能脑出血不太可能。无精癫痫左右占整体的 1%，15% 的无精癫痫病变病人有基因极其，常见的有 Y 生殖巨噬细胞微缺失和生殖巨噬细胞核型极其。回避该例病变最不太可能的病人是 Klinefelter 症候群，理应来进引生殖巨噬细胞核型统计分析。

Klinefelter 症候群的发病率左右为 1/500-1/600，癫痫状征象不典型, 病变常常在统计分析身体健康时被病人出，仅 10% 在**子年前被明确病人。通常 Klinefelter 症候群病变的 FSH 整体低于 30 mIU/mL，甲状腺激效整体极低于 300 ng/dL，但只需要注意的是，FSH 整体轻度上升时甚至甲状腺激效整体情况下并不能排除 Klinefelter 症候群的不太可能。尽管 90% 的 Klinefelter 症候群病变出现无精癫痫，但通过医学影像切割阴茎取精系统设计，将近 2/3 的病变可必只需利用体外，继而通过卵母巨噬细胞胞浆内单体外口服来进引卵细胞，且不但会增加连续性生殖巨噬细胞极其遗传给后代的安全连续性。对于医学影像切割阴茎取精妖术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 症候群病程逐渐进展，一旦体外开始逐步形成，理应理理应引医学影像切割阴茎取精妖术，然而对此看法行内尚未达成共识。

与本例阐述的原发连续性阴茎机能脑出血不同，继发连续性阴茎机能脑出血的促连续性腺激效整体偏极低或极低于情况下，甲状腺激效整体某种程度较极低，即极低促连续性腺激效连续性机能变差癫痫。其性疾病包括不良影响神经系统、外周机能的各种因效、有先天连续性（如 Kallmann 症候群、自在蝶鞍症候群、血色沉着病），也有自觉获得连续性（如泌乳效瘤、脑部放疗史）。

外源连续性给予甲状腺激效将随之而来神经系统和外周的级联恒定，降极低 FSH 和 LH 整体。但这种疗法某种程度但会减缓内源连续性甲状腺激效激发，不良影响体外生成。

阻塞连续性无体外癫痫的性疾病包括阴茎或阴囊脏器、腹股沟或盆腔手妖术史、生殖道感染皱纹、射精管梗阻、先天连续性双侧结扎缺如（CFTR 突变）、双侧结扎结扎等等。但阻塞连续性无体外癫痫病变的 FSH 整体和阴茎大小均是情况下的。

病变预后

随后，通过基因检测，该例病变确诊患 Klinefelter 症候群，核型极其为 47,XXY。在咨询基因顾问后，病变引医学影像切割阴茎取精妖术，后体外成功取出并冻存。在接下来几年中，病变逐渐并作连续性腺机能变差的多种癫痫状，如甲状腺激效整体降极低，随后接受甲状腺激效替代化疗。

病人启示

最后，Brannigan Dr强调，若女连续性病变 FSH 整体增高，甲状腺激效整体情况下或偏极低，理应回避示原发连续性阴茎机能脑出血不太可能。娱乐业研究室的 FSH 估测范围通常比通用情况下值上限更高以检验体外发生是否受损。若女连续性病变存在 FSH 整体增高、双侧阴茎萎缩、体外绝对不足等癫痫状征象，理应回避 Klinefelter 症候群的不太可能，并来进引生殖巨噬细胞核型统计分析。虽然 Klinefelter 症候群的癫痫状和征象（FSH 整体增高）在**子后便逐渐显现，但大部分病变直至统计分析身体健康时才被病人出。

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编辑： 张开平